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Las enfermedades mas raras

Las enfermedades mas raras

Enfermedad rara (enfermedad de los huérfanos): enfermedades que afectan a una pequeña parte de la población. Para estimular su investigación y crear medicamentos para ellos (medicamentos huérfanos) generalmente se requiere el apoyo del gobierno.

Muchas enfermedades raras son genéticas y, por lo tanto, acompañan a una persona a lo largo de su vida, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchas enfermedades raras ocurren durante la infancia, y aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras no sobreviven 5 años.

No existe un nivel uniforme de prevalencia de la enfermedad en una población que se considere rara. La enfermedad puede considerarse rara en una parte del mundo o entre un grupo de personas, pero es común en otras regiones.

Lata Esta enfermedad rara ocurre solo en algunas culturas (por ejemplo, en Malasia), especialmente por alguna razón, las mujeres adultas son susceptibles a ella. Lata se caracteriza por el hecho de que el (los) paciente (s) pierde (n) el control sobre su comportamiento, comienza a imitar a los que lo rodean, su discurso y sus gestos y grita palabras groseras o sin sentido. Por lo general, esta condición es consecuencia del shock psicológico sufrido, la persona se inquieta y obedece fácilmente las sugerencias. Por lo tanto, el paciente puede convertirse en un zombi, obedeciendo completamente las órdenes del exterior. El paciente puede golpear fácilmente a alguien sin razón aparente, siguiendo sugerencias extrañas.

Síndrome de Stendhal. Si una persona está enferma con esta enfermedad inusual, cuando entra en un lugar donde se encuentran una gran cantidad de objetos de arte, comienza a experimentar no solo ansiedad, sino mareos, un aumento en la frecuencia cardíaca e incluso alucinaciones. Una de las más peligrosas para los pacientes con el síndrome es la Galería de los Uffizi en Florencia. En realidad, fue sobre la base de los síntomas de dolencias de los turistas en este lugar que se describió la enfermedad. Recibió su nombre de Stendhal, quien describió los síntomas de dolencias en su libro Nápoles y Florencia: un viaje de Milán a Reggio, que describió sus propios sentimientos al visitar la ciudad en 1817. A pesar de la evidencia múltiple, el síndrome fue descrito claramente solo en 1979 por el psiquiatra italiano Magherini, quien examinó más de 100 casos idénticos. El primer diagnóstico científico de este tipo se realizó en 1982, hoy este término se utiliza para describir la reacción de las personas al escuchar música de la era del romanismo.

Síndrome de cabeza explosiva. Las personas con esta enfermedad escuchan varios ruidos en sus cabezas e incluso explosiones. Esto generalmente viene en un sueño, dos horas después de quedarse dormido, o antes de él. Los pacientes se quejan de ansiedad acompañada de un aumento en la frecuencia cardíaca. También son posibles destellos de luz brillante en la cabeza. Todas estas sensaciones son bastante dolorosas, a muchos les parece que han sufrido un derrame cerebral. Alguien caracteriza el ataque como el sonido de platillos, para alguien es una explosión de bomba, y alguien ve el sonido de un instrumento de cuerda. Los médicos creen que estos trastornos inusuales del sueño, hasta hace poco poco estudiados, están asociados con el estrés y el esfuerzo excesivo. La mayoría de los pacientes son mujeres, ha habido casos de la enfermedad en personas menores de 10 años, aunque la edad promedio de los pacientes es de 58 años. Los médicos creen que la causa no tiene nada que ver con la epilepsia o las alucinaciones. La ausencia del síndrome en muchos libros de texto indica no tanto su rareza como la poca información sobre la enfermedad en general. No existe un tratamiento efectivo, pero ha habido algunas mejoras con clonazepam y clomipramina. Se aconseja a los pacientes que realicen su rutina diaria, que incluyen caminatas, relajación, clases de yoga. Esto ayudará a aliviar el estrés y a prevenir los síntomas.

El engaño de Capgras. Las personas con tales discapacidades creen que uno de los miembros cercanos de su familia, a menudo un cónyuge, ha sido reemplazado por un clon. Como resultado, el paciente se niega categóricamente a estar cerca del "impostor", a acostarse con él en la misma cama. Los médicos creen que esto puede deberse a daño cerebral o sobredosis de drogas. También hay una versión de que este comportamiento ocurre debido a lesiones en el hemisferio derecho del cerebro.

Pica. Las personas con cicero se ven obligadas a comer cosas absolutamente no comestibles. Como resultado, el pegamento, la suciedad, el papel, la arcilla, el carbón y otras sustancias poco atractivas ingresan al estómago. Los científicos creen que este comportamiento está incluso algo justificado: una persona siente la falta de algunos oligoelementos o minerales en su cuerpo e inconscientemente trata de llenar este vacío. Un comportamiento similar es típico de los animales, los gatos, por ejemplo, comen hierba en pos de sus objetivos. Entonces, habiendo sentido la necesidad de probar algo inusual, valdría la pena hacerse la prueba y descubrir la verdadera razón de este comportamiento. La verdadera causa de esta enfermedad aún no se ha aclarado.

Síndrome de cadáver viviente. Algunas personas creen seriamente que ya han muerto. Esto puede ir acompañado de depresión y tendencias suicidas. La gente se queja de la pérdida de todo en su vida e incluso de su propio cuerpo. Los pacientes se sienten como cadáveres reales, el síndrome lleva al hecho de que incluso pueden oler físicamente su carne podrida y cómo los gusanos los comen.

Enfermedad del vampiro (porfiria). Las personas con tales desviaciones evitan deliberadamente el sol, les parece que debido a la luz solar su piel está cubierta de quemaduras y ampollas. La luz les trae un dolor insoportable, la piel comienza a "arder". En un paciente con porfiria, se altera el metabolismo de los pigmentos y, en la piel, bajo la influencia de la luz solar, comienza la descomposición de la hemoglobina. La cubierta se vuelve marrón, adelgazante y estalla. Después de úlceras e inflamaciones, el tejido cicatricial incluso daña el cartílago, es decir, la nariz y las orejas, que se deforman por esto. El nombre de la enfermedad apareció debido a la similitud de los síntomas con las propiedades de los vampiros. Incluso es posible que las leyendas sobre monstruos chupadores de sangre aparecieran gracias a pacientes con esta enfermedad inusual. Entonces, las uñas se deforman, lo que luego puede parecer las garras de un depredador. La piel alrededor de las encías y los labios se seca, los dientes quedan expuestos y forman una sonrisa poco natural. Y el comportamiento mismo del paciente causa preocupación, durante el día esas personas sienten falta de fuerza y ​​letargo, prefiriendo quedarse dormido. Pero por la noche, en ausencia de radiación ultravioleta, los pacientes reviven notablemente.

Reflexión aumentada. Los pacientes con esta enfermedad reaccionan con un fuerte susto al ruido u objeto extraño. Una reacción aguda se acompaña de gritos, agitando las manos, esto se manifiesta especialmente si alguien se acerca sigilosamente a las personas por detrás. Los pacientes tardan mucho más de lo normal en calmarse. Por primera vez, tales manifestaciones se encontraron en Maine en canadienses franceses, pero luego resultó. Que este síndrome es común en todo el mundo. La razón de este comportamiento es la sensibilidad, determinada por la baja autoestima, la mayor sensibilidad y la desconfianza.

Líneas de blaszko. Algunas personas pueden tener rayas extrañas en todo el cuerpo, que llevan el nombre del dermatólogo alemán Alfred Blaschko. Este inexplicable fenómeno anatómico fue descubierto por él en 1901. Resultó que el patrón invisible está incrustado en el ADN. Muchas enfermedades hereditarias y adquiridas de la membrana mucosa y la piel surgen precisamente con la ayuda de la información del ADN. En este caso, se forman rayas visibles en el cuerpo, que ya son visibles al nacer o se forman durante los primeros meses de vida.

Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (Micropsia). Este trastorno neurológico afecta la percepción visual de las personas. Los pacientes observan objetos, personas y animales mucho más pequeños de lo que son, además, las distancias entre ellos parecen distorsionadas. La enfermedad a menudo se conoce como "alucinaciones enanas" o "visión liliputiense". Los cambios afectan no solo la visión, sino también el oído y el tacto, incluso su propio cuerpo puede parecer diferente. El síndrome generalmente continúa con los ojos cerrados. Los médicos notan la conexión, y quizás el origen, de la enfermedad con las migrañas. La micropsia puede ser causada por la epilepsia, así como por la exposición a medicamentos. Este efecto también puede ocurrir en niños entre las edades de cinco y diez. A menudo, las sensaciones inusuales vienen con la llegada de la oscuridad, cuando no hay suficiente información en el cerebro sobre el tamaño de los objetos circundantes.

Síndrome de piel azul. Las personas con este diagnóstico tienen un color de piel azul inusual, son posibles tonos morados, índigo o ciruela. Hay un caso conocido cuando en los años 60 en Kentucky vivía una familia completa de personas "azules" conocidas como Blue Fugates. Este color de piel no les impidió vivir en paz, algunas personas vivieron hasta los 80 años. Esta característica única se transmite de generación en generación.

El síndrome de hombre lobo (hipertricosis) se caracteriza en pacientes por la presencia de un mayor crecimiento del cabello. La enfermedad también ocurre en niños pequeños, que tienen cabello oscuro y largo en la cara. Esta enfermedad también se llama síndrome del lobo, ya que estas personas se parecen mucho a los lobos en su cobertura, por supuesto, solo faltan garras y colmillos. Esta enfermedad es bastante rara y sus raíces se encuentran en mutaciones genéticas. No solo los hombres, sino también las mujeres sufren la enfermedad. El síndrome ganó fama en el siglo XIX, gracias a las actuaciones en el circo de la artista Julia Pastrana, quien mostró una barba en su cara y cabello en sus brazos y piernas. Las personas con la enfermedad a menudo desarrollan una nariz ancha y plana, boca y orejas grandes, labios gruesos y una mandíbula agrandada. Las verdaderas causas de la aparición de la enfermedad se aclararon recientemente, esto se vio obstaculizado por una pequeña cantidad de información para el estudio. Pero durante 4 años de búsqueda, los científicos chinos encontraron solo 16 personas enfermas entre su población multimillonaria y descubrieron que el cromosoma 17 tiene una mutación dañina, y los pacientes también carecen de un largo fragmento de ADN con copias de genes. El cromosoma se reorganiza y lee el gen vecino, que es precisamente responsable del crecimiento del cabello, como resultado, el cuerpo comienza a producir de manera intensiva las proteínas correspondientes, que le dan un efecto externo.

Elefantiasis. Esta enfermedad se caracteriza por partes del cuerpo hiper-agrandadas en pacientes. La elefantiasis, o filaria linfática, se transmite por las larvas de gusanos parásitos. Los vectores son mosquitos. Tal enfermedad no es infrecuente; más de 120 millones de personas en todo el mundo la padecen, y un tercio de ellas están en estado grave. Cuando una persona es picada por un mosquito hembra infectado, las larvas del gusano ingresan al torrente sanguíneo, que se multiplica en el cuerpo humano después de estar allí durante varios años. Al final, los parásitos se vuelven mucho, comienzan a infectar los tejidos más cercanos. La enfermedad se manifiesta como hinchazón intensa y agrandamiento de lugares como las piernas, los brazos, el pecho o los genitales. Otra variante de la enfermedad es la congestión linfática, que conduce a la formación de edema. El tratamiento suele ser conservador, se erradican las enfermedades inflamatorias y mejora el drenaje linfático. La intervención quirúrgica se usa solo en casos extremos. En 2007, los científicos anunciaron la decodificación del genoma del parásito, lo que ayudará a combatir con más éxito la enfermedad y llevar a cabo la prevención.

Progeria. Esta enfermedad es causada por el mal funcionamiento más pequeño en el código genético del niño, y sus consecuencias son terribles e inevitables. Casi todos los niños con este diagnóstico mueren prematuramente, su esperanza de vida promedio es de 13 años. Solo un paciente cruzó la marca de 27 años. El mecanismo de envejecimiento se acelera mucho en sus cuerpos, todos los signos de una persona físicamente envejecida aparecen rápidamente: calvicie temprana, artritis, enfermedad cardíaca. Estos síntomas aparecen a los 2-3 años de edad, el crecimiento del niño se ralentiza bruscamente, la piel se vuelve más delgada, la cabeza aumenta bruscamente, mientras que la parte suprafrontal sobresale bruscamente por encima de la cara pequeña. Hay alrededor de 50 bebés con esta enfermedad en el mundo. También hay progeria en adultos, detectada a la edad de 30-40 años. Aún no se han encontrado formas efectivas de combatir la enfermedad.

Síndrome de Klein-Levin. Esta enfermedad neurológica también se llama enfermedad de la bella durmiente. Se caracteriza por episodios de aumento de la somnolencia y trastornos del comportamiento. La mayor parte del día, los pacientes simplemente duermen, se despiertan para comer e ir al baño. Intentar devolverlos a la normalidad provoca agresión. Por lo general, las personas con este síndrome tienen una conciencia confusa, a menudo son incapaces de llevar una vida independiente. La amnesia y las alucinaciones, el rechazo del ruido y la luz son posibles. En el 75% de los pacientes, hay una sensación de hambre sin saciedad. Los hombres enfermos se comportan hipersexualmente, mientras que las mujeres están más deprimidas. Por lo general, el síndrome ocurre a la edad de 13-19 años, las convulsiones ocurren cada pocos meses y duran 2-3 días. El resto del tiempo las personas pueden llevar una vida completamente normal. Se cree que en la edad adulta la enfermedad pasa, sus verdaderas causas no se han establecido.

Ver el vídeo: Las 7 enfermedades mentales más raras del mundo (Noviembre 2020).